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15年过去,黄斑毛细血管扩张症的病因终于找到了

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2型黄斑毛细血管扩张症(MacTel 2)是一种双眼黄斑区不明原因出现深层毛细血管改变,并伴有慢性血管和神经退行性的眼病。

近期,美国洛伊医学研究所的科学家们发现了MacTel的一个致病原因。这项研究不仅是对MacTel的突破,更是眼科、神经和代谢研究的突破,对其他视网膜眼病以及周围神经病变都有重要的意义。该研究近日发表于《新英格兰医学杂志》上。

MacTel是指双眼黄斑区不明原因出现深层毛细血管改变及神经视网膜变性,在临床上并不少见,发生率约为0.1%。据估计,在全球范围内,MacTel影响大约200万人,其症状通常在40-50岁人群中出现。视网膜是眼睛后部的感光组织,受MacTel影响的人的中央视力慢慢衰退,逐渐影响阅读、驾驶等功能,目前还没有治疗这种疾病的方法。

在过去的15年里,科学家一直致力于寻找这种疾病的病因并开发有效的治疗方法。但由于该疾病的相关基因比较复杂,早期试图利用遗传学来确定病因的方法皆以失败告终。不过,洛伊医学研究所一个多学科小组发现,MacTel与血液中丝氨酸水平过低有关。丝氨酸是一种氨基酸,在体内的许多途径中都存在,但以前我们并不知道它会影响黄斑健康。

研究人员表明,MacTel患者体内过低的丝氨酸水平会导致一种名为脱氧鞘磷脂的毒性脂质积聚,从而导致感光细胞死亡。

这一研究起源于来自同一个家庭的两名同时患有MacTel和1型遗传性感觉和自主神经病变(一种罕见的周围神经病变,HSAN1)的成员。HSAN1已知是由毒性的脱氧鞘磷脂引起。随后临床医生对另外13名HSAN1患者进行了全面的眼部检查,发现大多数患者也有MacTel。


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